Bebe začete genetskim materijalom troje ljudi rođene bez naslednih bolesti

U Ujedinjenom Kraljevstvu (UK) rođeno je osam beba zahvaljujući genetskom materijalu troje ljudi, koji je korišćen da bi se sprečile izuzetno teška i često smrtonosna oboljenja, saopštili su lekari.

Metoda, čiji razvoj su predvodili britanski naučnici, kombinuje jajnu ćeliju i spermu majke i oca sa drugom jajnom ćelijom žene koja donira zdrave mitohondrije.

Ova tehnika je u UK-u dozvoljena zakonom već deset godina, ali sada postoje i prvi dokazi da se pomoću nje deca rađaju bez neizlečive mitohondrijske bolesti.

Ovi genetski poremećaji se uglavnom prenose sa majke na dete i sprečavaju telo da proizvodi neophodnu energiju.

To može da izazove teške invaliditete, a neke bebe umiru nekoliko dana po rođenju.

Parovi znaju da postoji rizik ako su prethodna deca, članovi porodice ili sama majka imalu ove poremećaje.

Deca začeta ovom metodom nasleđuju najveći deo DNK od njihovih roditelja, ali dobijaju i mali deo, oko 0,1 odsto, genetskog materijala od druge žene, donorke.

Ova promena se prenosi budućim generacijama.

Nijedna od porodica koje su prošle kroz ovaj postupak se nije javno oglasila radi zaštite privatnosti, ali su dale anonimne izjave preko Centra za fertilitet u Njukaslu, gde su ovi postupci obavljeni.

• Genetsko modifikovanje: Zašto je bitno
• Naučnici napravili model ljudskog embriona, bez sperme i jajnih ćelija
• Matične ćelije: „Lek za ne daj Bože", etičke dileme i pitanja bez jasnih odgovora

„Duboka zahvalnost”

„Posle godina neizvesnosti, ovaj tretman nam je dao nadu, a zatim i našu bebu”, rekla je majka jedne devojčice.

„Sada je gledamo, punu života i mogućnosti, i osećamo duboku zahvalnost”.

Majka dečaka je dodala: „Zahvaljujući ovom neverovatnom naučnom napretku i podršci koju smo dobili, naša mala porodica je sada potpuna”.

„Emocionalni stres zbog mitohondrijske bolesti je nestao, a umesto njega sada su nada, radost i duboka zahvalnost”.

Mitohondrije su sićušne strukture unutar gotovo svake naše ćelije.

One su razlog zbog kojeg dišemo, jer koriste kiseonik da pretvore hranu u oblik energije koju telo koristi kao gorivo.

Poremećaj funkcije mitohondrija može da ostavi telo bez dovoljno energije da održi rad srca, a može da urzokuju i oštećenja mozga, epilepsiju, slepilo, slabost mišića, i otkazivanje organa.

Oko jedno od 5.000 beba rodi se sa mitohondrijskom bolešću.

Tim u Njukaslu procenjuje da će postojati potreba da se 20 do 30 beba godišnje začne ovom metodom.

Neki roditelji su prošli kroz agoniju gubitka više dece zbog ove bolesti.

Mitohondrije se nasleđuju isključivo od majke.

Zato ova pionirska metoda oplodnje koristi genetski materijal oba roditelja i žene koja donira njene zdrave mitohondrije.

Naučni osnov za ovu metodu razvijen je pre više od decenije na Univerzitetu u Njukaslu i Fondaciji Nacionalne zdravstvene službe (NHS) u bolnici u Njukaslu, a specijalizovana služba je otvorena u okviru NHS-a 2017. godine.

Oplodnja jajne ćelije i majke i donorke vrši se očevom spermom u laboratoriji.

Embrioni se razvijaju dok DNK iz spermatozoida i jajne ćelije ne formira par struktura koji se zovu pronukleusi.

Oni sadrže genetski plan za izgradnju ljudskog tela, kao što su boja kose i visina.

Pronukleusi se uklanjaju iz oba embriona, a DNK roditelja se ubacuje u embrion sa zdravim mitohondrijama.

Dete koje se začne ovim postupkom genetski je povezano sa njegovim roditeljima, ali ne bi trebalo da ima mitohondrijsku bolest.

• Kako geni funkcionišu: Američkim naučnicima Nobelova nagrada za medicinu
• Može li sačuvana krv iz pupčane vrpce pomoći u lečenju određenih naslednih bolesti
• Novo otkriće bi moglo da doprinese usporavanju starenja kože

Dva izveštaja objavljena u časopisu New England Journal of Medicine pokazuju da su 22 porodice prošle kroz ovaj postupak u Centru za fertilitet u Njukaslu.

Do sada su rođena četiri dečaka i četiri devojčice, među kojim je par blizanaca, a jedna majka je još trudna.

„Videti olakšanje i radost na licima roditelja ovih beba, posle toliko godina čekanja i straha od posledica, je sjajno.

„Neverovatno je gledati ove bebe kako napreduju i normalno se razvijaju”, kaže za BBC profesor Bobi Makfarland, direktor Visokospecijalizovane službe NHS-a za retke mitohondrijske poremećaje.

Sve bebe su rođena bez mitohondrijske bolesti i dostigle su očekivane razvojne prekretnice.

Zabeležen je slučaj epilepsije koji se sam povukao, i jedno dete ima poremećaj srčanog ritma koji se uspešno leči.

Smatra se da ovi slučajevi nisu povezani sa nezdravim mitohondrijama.

Još nije jasno da li su posledica poznatih rizika vantelesne oplodnje, nešto specifično za začeće upotrebom genetskog materijala troje ljudi, ili su uočeni samo zato što se zdravlje svih beba začetih ovom metodom pažljivo prati.

Jedno od ključnih pitanja koje se postavljalo u vezi sa ovom metodom je da li nezdrave mitohondrije mogu da se prenesu u embrion sa zdravim mitohondrijama, i kakve bi mogle da budu posledice.

Rezultati pokazuju da u pet slučajeva nisu otkrivene nezdrave mitohondrije.

U ostala tri slučaja, između pet i 20 odsto mitohondrija je bilo nezdravo u uzorcima krvi i urina.

To je daleko ispod nivoa od 80 odsto za koji se smatra da uzrokuje bolest.

Biće potrebna dodatna istraživanja da bi se razumelo zašto se ovo dogodilo i da li može da se spreči.

„Ovi nalazi daju osnova za optimizam”, kaže profesorka Meri Herbert sa Univerziteta u Njukaslu i Univerziteta Monaša.

„Međutim, dodatna istraživanja koja će omogućiti bolje razumevanje ograničenja metode doniranja mitohondrija biće neophodna za dalje unapređenje ishoda lečenja”.

Ovo naučno dostignuće daje nadu i porodici Kito.

Najmlađa ćerka Popi ima 14 godina i boluje od mitohondrijske bolesti.

Najstarija ćerka Lili ima 16 godina i postoji mogućnost da bolest prenese na njenu buduću decu.

Popi je u invalidskim kolicima, ne govori i hrani se putem sonde.

„Bolest je ozbiljno uticala na veći deo njenog života”, kaže njihova majka Ket.

„Provodimo sjajno vreme sa njom u stanju kakvom jeste, ali postoje trenuci kada shvatite koliko čoveka razara mitohondrijska bolest”.

Uprkos decenijama rada, lek za mitohondrijsku bolest još ne postoji, ali mogućnost da se spreči prenos na decu uliva nadu Lili.

„To je šansa za buduće generacije - mene, moju decu, moje rođake - da žive normalan život”, kaže Lili.

„Samo je Velika Britanija mogla da uradi ovako nešto”

UK nije samo razvilo naučnu osnovu za začeće beba upotrebom genetskog materijala troje ljudi, već je postala i prva zemlja na svetu koja je donela zakone koji dozvoljavaju ovakvu metodu, posle glasanja u parlamentu 2015. godine.

Odluka je izazvala kontroverze, jer mitohondrije imaju sopstvenu DNK koja reguliše njihov rad.

To znači da deca začetа ovom metodom nasleđuju DNK njihovih roditelja i oko 0,1 odsto DNK žene donorke.

Sv devojčice koje se rode uz pomoć ove metode preneće te izmene i na njihovu decu, što predstavlja trajnu promenu genetskog nasleđa.

Kada se raspravljalo o ovoj metodi, neki su smatrali da ide predaleko zbog bojazni da bi mogla da otvori vrata stvaranju genetski modifikovanih, „dizajnerskih” beba.

„Mislim da je ovo jedino mesto na svetu gde je ovo moglo da se izvede”, kaže profesor ser Dag Turnbul sa Univerziteta u Njukaslu.

„Imali smo vrhunsku nauku koja nas je dovela dovde, postojao je zakon koji je omogućio da se metoda primeni u kliničkom lečenju, Nacionalna zdravstvena služba je pomogla, i sada imamo osam beba koje, izgleda, nemaju mitohondrijsku bolest.

„Kakav sjajan rezultat”.

„Posle godina čekanja, sada znamo da je osam beba rođeno pomoću ove metode, i nijedna ne pokazuje znakove mitohondrijske bolesti.

„Za mnoge porodice koje su pogođene ovom bolešču, ovo je prva prava nada da je moguće sprečiti prenos ovog naslednog stanja”, kaže Liz Kertis, osnivačica dobrotvorne organizacije Lily Foundation.

BBC na srpskom je od sada i na Jutjubu, pratite nas OVDE.

Pratite nas na Fejsbuku, Tviteru, Instagramu i Vajberu. Ako imate predlog teme za nas, javite se na [email protected]

• Naučnici rešili misteriju širenja gena multiple skleroze
• Kako DNK test može da promeni nečiji život
• Kako genetika određuje naše životne izbore
• Nacionalni DNK registar: Hoće li izmene doneti prave promene u Srbiji
• Kako DNK drevnih bakterija i virusa može da koristi današnjoj medicini
• Nije mogao da zamisli život bez bolova - dok mu nauka nije „popravila" gen