Dišenova mišićna distrofija, bolest koja dečacima 'oduzima korak po korak'

Vreme je i prijatelj i neprijatelj za oko 200 dečaka iz Srbije.

Kako protiče, njihovo zdravlje je sve lošije, a broj preostalih godina manji, ali naučnici se nadaju da će uskoro pronaći način da im sačuvaju i produže život.

Oni boluju od Dišenove mišićne distrofije (DMD), nasledne, genetske bolesti, koja napada mišiće, javlja se gotovo isključivo kod muške dece i najčešće otkriva u ranom detinjstvu, iako je prisutna od rođenja.

Ovo je „bolest koja oduzima korak po korak", a dečaci koji od nje boluju najčešće već početkom druge decenije života gube sposobnost kretanja zbog slabosti mišića nogu, opisuje Veselin Vojinović, otac šestogodišnjeg Dušana, jednog od najmlađih pacijenata u Srbiji.

„Ono što dete danas može, već za šest meseci možda neće moći da uradi", dodaje za BBC na srpskom.

DMD je najčešći tip mišićne distrofije, a naziv je dobila po francuskom neurologu Giljomu Dišenu, koji je još 1860-ih prvi put opisao simptome bolesti.

Nastaje usled poremećaja gena koji proizvodi protein distrofin, u organizmu zadužen za razvoj mišića, objašnjava Dimitrije Nikolić, profesor Medicinskog fakulteta, za BBC na srpskom.

Fondacija pokušava da pošalje petoricu dečaka na terapiju u Poljsku, za šta je potrebno 1,5 miliona dolara, ali je dosad prikupljeno 950.000.

• „Korak napred, tri unazad": Život sa dijagnozom retke bolesti u Srbiji
• „Vreme vam nije prijatelj“: Život „dece leptira“ u Srbiji
• Kako do državne pomoći za lečenje u inostranstvu

Život sa 'Dišenom'

Bitka koju mnogi rano izgube, za porodicu Veselina Vojinovića je počela pre godinu dana.

Njegov sin Dušan je zbog stomačnog virusa završio u bolnici, gde su mu uzimali uzorke krvi i lekari su primetili da je danima imao povišen nivo enzima kreatin kinaza (CK).

„Bilo im je sumnjivo, pa su nam rekli da moraju da se urade genetske analize i pomenuli su Dišenovu mišićnu atrofiju, za koju smo tada prvi put čuli", seća se Veselin.

„Imao je tada pet i po godina i nije pokazivao nikakve mišićne slabosti, iako sam od malena uočio da mu je motorika malo slabija", dodaje.

Usledilo je pretraživanje na internetu i „šok" za njega i suprugu.

„Shvatili smo da je u pitanju jako teška bolest, čekali smo gotovo mesec dana i stigao nam je pozitivan nalaz. Taj period mi je ostao potpuno u crnilu", prepričava tihim glasom Vojinović.

Godinu dana kasnije, Dušan se sprema da krene u prvi razred i još nema veće poteškoće.

Mišićna slabost tek blago može da se primeti.

„Na primer, ne može da šutne loptu jako kao druga deca, više se umara, njegovi mišići su pod konstantnim upalama, iako može da se popne uz stepenice, što je često prvi pokazatelj bolesti kod mnogih", priča njegov otac.

• Šta je spinalna mišićna atrofija i zašto je lek toliko skup
• „Život u kolicima nije piknik"
• Test koji pruža nadu za život: „Mom sinu je na vreme otkrivena spinalna mišićna atrofija"

Dišenova mišićna distrofija prvo pogađa mišiće nogu, zbog čega dečaci mogu da imaju probleme sa hodom u predškolskom uzrastu.

Neretko se gegaju, imaju poteškoće da skoče ili potrče, opisano je na sajtu američke Asocijacije za mišićnu distrofiju.

„U prvim mesecima života uglavnom imaju uredan psiho-motorni razvoj, a prohodavanje nema uobičajeni obrazac kao kod dece koja su potpuno zdrava.

„Nekada ono ide sporije i dolazi do drugih deformiteta kičmenog stuba", kaže profesor Nikolić.

Listovi na nogama obolelih dečaka su „naglašeni", što je takođe jedan od prvih znakova DMD-a.

„Naizgled su im listovi uvećani, a zapravo dolazi do propadanja mišića i njihovog zamenjivanja masnim vezivom", kaže neurolog.

Bolest sa godinama napada i druge mišiće.

„Sredinom i krajem druge decenije života kod većine pacijenata se javlja srčana slabost, koja je uglavnom uzrok kraćeg životnog veka", dodaje Nikolić.

Kako se postavlja dijagnoza?

Uspeh u usporavanju toka bolesti zavisi i od trenutka u kojem se ona otkriva, ali u Srbiji ne postoji obavezno testiranje dece na Dišenovu mišićnu distrofiju, za šta se zalaže udruženje DMD Srbija.

„Mom sinu je dijagnostikovana sa četiri i po godine, što je rano, ali pre svega zahvaljujući tome što je moja supruga lekar i uspela je to da primeti.

„Često se desi da roditelji sa detetom dugo lutaju, misleći da je problem fizijatrijske, a ne neuro-mišićne prirode, pa tako gube godine dok ne dobiju pravu dijagnozu", objašnjava Goran Vasović, predsednik udruženja i otac obolelog dečaka, za BBC na srpskom.

Dodaje da je situacija bolja nego što bila pre nekoliko godina.

Čak i kada obolela deca na vreme dođu na neurološki pregled, to nije garancija da će se dijagnoza odmah potvrditi.

Kod 20 do 30 odsto pacijenata čeka se i nekoliko godina, napominje doktor Nikolić.

• „Moramo da razmišljamo kako je umreti mlad, ako želimo da živimo duže od mladosti“
• Lek koji je promenio sudbinu dve devojke: „Sada je ostatak života neotuđivo moj"
• Rođena prva beba u Srbiji čija majka ima cističnu fibrozu

'Dan po dan'

Činjenica da naučnici još nemaju formulu za trajno izlečenje, porodicama dečaka sa DMD ne ostavlja mnogo opcija.

Žive „dan po dan", trudeći se da „sve što mogu da urade, urade danas", kaže Veselin Vojinović.

On svakodnevno sa sinom obavlja fizikalne terapije kod kuće, redovno ga vodi na plivanje, a šestogodišnji Dušan prima i kortikosteroide.

Ti lekovi deluju na nadbubrežnu žlezdu i cilj je da se produže sposobnost hoda pacijenata, objašnjava profesor Nikolić.

„Ali, pored željenih, imaju i niz neželjenih efekata, poput izazivanja osteoporoze, krtosti kostiju, dovode do češćih preloma i radi se na razvoju zamena za kortikosteroide sa znatno manje takvih efekata", kaže stručnjak.

Pacijenti uzimaju i dodatke ishrani, poput vitamina, ribljeg ulja ili enzima, koji mogu da potpomogunu rad mišića.

„Sve to može da pomogne u nekoj meri i neko vreme, ali će se doći do trenutka kada to više neće moći", dodaje zabrinuti otac.

Život na 'probi' i čekanju

U međuvremenu, roditelji se okreću terapijskim metodama koje su još u fazi ispitivanja.

Tokom prethodnih osam godina, kliničke studije sprovode se i u Srbiji, što je „velika stvar" za pacijente, smatra Goran Vasović.

„To je jedina nada za decu i roditelje u ovom trenutku, a trenutno imamo sedam studija u Srbiji i još će ih biti.

„Desetine dečaka imaju priliku da dobiju potencijalne terapije, od kojih će neke u budućnosti verovatno biti odobrene", kaže.

Desetine istraživačkih timova širom sveta primenjuju različite terapijske pristupe, koji imaju za cilj da u organizmu zamene protein distrofin, zaštite mišiće pacijenata od propadanja ili pospeše njihovo regenerisanje, navodi se na sajtu američke Asocijacije za mišićnu distrofiju.

Istražuje se i „preskačuća terapija" sa ciljem da preskače mutaciju u određenom delu gena za distrofin, a prvi nalazi su „veoma ohrabrujući", kao i terapija kultivacije krvne plazme obolelih i zdravih donora, kaže Dimitrije Nikolić.

Terapija takozvanih virusnih vektora, koja funkcioniše na sličnom principu kao vakcine protiv korona virusa Sputnjik i Astrazeneka, takođe se istražuje.

„Velike nade" polažu se i u terapiju regeneracije mišića, koja bi mogla „značajno da pomogne produženju sposobnosti kretanja pacijenata", smatra Nikolić.

Dok su se prethodnih decenija, kako kaže, pravili mali pomaci u istraživanju mogućih terapija za Dišenovu mišićnu atrofiju, poslednjih nekoliko godina to su „koraci od sedam milja".

Neurolog je optimista da bi u narednih pet godina moglo da se nađe rešenje, a budućnost lečenja ove bolesti bi mogla da bude u „potpunoj individualizaciji".

„Tako bi se utvrdio tačan genetski defekt svakog pacijenta i metabolički poremećaj koji izaziva, a popravljanjem tog defekta bismo dobili lek za svakog pacijenta ponaosob", kaže Nikolić.

Dok izgledi za pronalaskom leka rastu, vreme za desetine dečaka u Srbiji curi.

U zavisnosti od faze bolesti, za neke je trka nauke i bolesti maraton, a za druge sprint.

„Živimo sa tim, nemamo šta drugo nego da se nadamo", kaže optimistično i Veselin Vojinović.

BBC na srpskom je od sada i na Jutjubu, pratite nas OVDE.

Pratite nas na Fejsbuku, Tviteru, Instagramu, Jutjubu i Vajberu. Ako imate predlog teme za nas, javite se na [email protected]

• Kako veštačka inteligencija otkriva nove načine za borbu protiv teških bolesti
• Kako roditelji teško bolesne dece dobijaju otkaze
• „Nemam snage da podignem čašu vode“: Šta je sindrom hroničnog umora za koji lek ne postoji